28 feb. 2015

Las enfermedades raras tardan hasta 10 años en diagnosticarse o quedan sin diagnóstico


La mitad de los casos consultados de enfermedades raras quedan sin diagnóstico. Las más de 7.000 enfermedades raras ya catalogadas afectan a un 8% de la población mundial y a unos 3 millones de personas en España. Sólo hay conocimiento médico de menos de un 30% de las enfermedades raras.

Este sábado se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a poner el foco de atención sobre las necesidades de 3 millones de españoles que padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades que son consideradas raras porque afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Estas 7.000 enfermedades raras ya catalogadas afectan a un 8% de la población mundial. Ocho de cada diez patologías de este tipo son genéticas y el 85% son crónicas

La Sociedad Española de Neurología (SEN) recuerda que ocho de cada diez patologías de este tipo son genéticas, que el 85% son crónicas y que más de la mitad se manifiesta en la infancia. Según sus datos, sólo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% de las enfermedades raras y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico. Aunque bajo la denominación enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías, el 80% de las enfermedades raras son genéticas y el 85% son crónicas, más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre. Y todas ellas tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen para los pacientes y sus familiares. Se estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10.

 Dar un diagnóstico es casi imposible si la enfermedad ni siquiera está catalogada"La complejidad etiológica y evolutiva de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sobre una amplia mayoría de la enfermedades raras, sea aún muy escaso, lo que a su vez dificulta muchísimo su diagnóstico", explica el doctor Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN. Si en las enfermedades raras ya identificadas todavía se tarda una media de cinco años en dar un diagnóstico, es casi un imposible cuando se trata de una enfermedad que ni siquiera está catalogada, explica Luis Pérez Jurado, investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Según sus explicaciones, en las enfermedades raras es un hecho que, aproximadamente, el 50% de los pacientes que consultan se quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen a disposición. Esto es debido a que muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar un síndrome o un cuadro clínico concreto. Entre estas enfermedades están los trastornos del desarrollo y del espectro autista y la discapacidad intelectual. Muchos de estos cuadros más indefinidos, si no hay otros rasgos adicionales, se quedan sin diagnóstico, sin saber cuál es la causa o su base genética.

Desde La Mirada de Lluna seguimos trabajando a favor de la detección precoz y la atención oportunas.

Ver más en: http://www.20minutos.es/noticia/2389912/0/enfermedades-raras/hasta-10-anos-diagnostico/dia-mundial/#xtor=AD-15&xts=467263

20 feb. 2015

La música, forma parte de la vida los niños y niñas, nos lo recuerdan todos los días.

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Escuchar la música de un niño es estar en sintonía con sus sonidos, ritmos y melodías. Es compartir y disfrutar de una vivencia mutuamente gratificante; es dialogar y sobre todo darle un valor a esa experiencia padres-niño única e irrepetible para cada relación. El intercambio de una vivencia sonora entre padres y niñofortalece los vínculos en edades tempranas, y se configuran modos de relación que luego el niño utilizará para establecer nuevas y posteriores relaciones. La música en un niño es un medio expresivo y de comunicación, pero más aún es una forma de vínculo con los otros. A través de ritmos y melodías los niños vivencian sensaciones y sentimientos que generan diferentes aprendizajes en continua relación e intercambio con el “mundo”, las personas y los objetos. Dar lugar a estas manifestaciones musicales–sonoras es dar lugar a que un niño pueda experimentar, explorar y conocer a través de iniciativas propias, nuevas experiencias que favorecen el aprendizaje basado en las emociones.Musicoterapia-2
La música es un lenguaje. Una organización que introduce a los niños a los sonidos y significados de las palabras, y a su vez permite el desarrollo de la memoria. La música puede ser el motor para desempeñar habilidades motrices, intelectuales, sociales, y emocionales. Escuchar música permite el descubrimiento de estructuras verbales que, a través de un juego espontáneo del niño en relación con lo que suena, puede ir explorando y consolidando la comunicación verbal y el lenguaje. A medida que un niño va creciendo, va dando lugar a otras estructuras musicales, es decir, pasa de estructuras sonoras simples a cada vez más complejas, lo cual va aumentando y enriqueciendo no sólo su búsqueda sino también que va acompañando los procesos del pensamiento y su creatividad.
mama-660x350La música en sí misma no le da un sentido al niño, sino que es a través del intercambio constante y vincular con los otros-padres, que un niño le da un valor específico. Es por lo tanto un lenguaje afectivo y vincular. Más aún en edades tempranas, donde se desarrolla toda la comunicación pre-verbal, es decir previa al lenguaje, representada en gestos, sonidos, miradas, risas, contacto corporal y visual, etc. donde prevalece la comunicación y las manifestaciones no verbales, sonoras y corporales. Estar atento a esos intercambios por parte de los padres es fundamental. Cuando un bebe o un niño pequeño realiza una acción que se traduce en intención de comunicar, poder devolverle una respuesta favorece a su expresividad y dará lugar a otras manifestaciones como la palabra y otras formas de expresión. La ausencia de respuestas reiteradas generará en el niño cansancio y falta de incentivos para volver a iniciar espontáneamente un círculo en la comunicación. Un ejemplo simple de cómo se conforma un círculo en la comunicación es el siguiente: un niño extiende su mano y la madre le responde mostrándole la suya, así sucesivamente permite el inicio de un juego e intercambio corporal que se va retroalimentando. Por otro lado, la canción como expresión musical emitida por la madre cobra un valor fundante, es escuchar la voz de la madre, es ese movimiento que acaricia y envuelve, sostiene y además posibilita el encuentro. Cumple un papel importante a la hora de instalar rutinas como el levantarse y el acostarse, como el pasaje de diferentes momentos que se intentan instalar en la vida cotidiana (ir hacer las compras, guardar los juguetes, etc.).
children-246848_640Es un vehículo a la exploración vocal, al uso de la imaginación y de la creatividad. A los niños les encanta inventar canciones, armar representaciones e intercambiar con los otros, favorece su sociabilización en los vínculos primarios, como posteriormente el intercambio con niños de su edad. En síntesis,la música está en todas partes: en un gesto, un movimiento, una voz, una palabra. Es fundante en la experiencia temprana con niños ya que acompaña los procesos de crecimiento y da lugar a infinitas manifestaciones; vinculares y sociales emocionales y de aprendizaje.
Fuente: Luciana Licastro
Puedes visitar también en www.veobio.es

17 feb. 2015

“Convivir con una enfermedad rara: Hay un gesto que lo cambia todo”

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras 



Estimados amigos/as:
 
Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que este año se celebra el 28 de febrero. En total, más de 300 entidades participan en esta celebración organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.

El lema de la campaña de este año es “Convivir con una enfermedad rara: Hay un Gesto que lo cambia todo”. Esta Campaña quiere como en años anteriores concienciar sobre las patologías poco frecuentes, atrayendo la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias, y haciendo este año especial incidencia en trasmitir el mensaje de que en materia de atención a los afectados lo que se haga hoy puede repercutir en la vida de las personas con enfermedades raras del mañana. De ahí que el principal objetivo a nivel nacional para este año sea la búsqueda del compromiso de las Administraciones para para que las personas afectadas de una enfermedad rara o de baja prevalencia y sus familias, puedan ver garantizado su derecho a un diagnóstico rápido y riguroso y a un tratamiento apropiado eliminando las dificultades de acceso de la mayoría de los afectados a los recursos existentes.

En Aragón, familiares y afectados de enfermedades raras se adhieren a esta campaña y organizan junto con FEDER y sus entidades, del 21 de febrero al 1 de marzo, una serie de actividades de sensibilización en torno a esta celebración.

Creo que estas actividades van a ser de vuestro interés y espero vuestra participación en todas aquellas actividades que podías.
Agenda de actividades de FEDER en Aragón

21 febrero
11:30
Parque José Antonio Labordeta
(Paseo de los plataneros – Monumento al Dr. Cerrada)
PLANTACION DE UN ARBOL SIMBOLO DE LOS DERECHOS DE LOS AFECTADOS DE ENFERMEDADES RARAS
Organiza: FEDER en Aragón
Colabora: Ayuntamiento de Zaragoza
Acceso libre.

21 febrero
18:00
Pub Traste
(Plaza Reina Sofía 1)
MEDIA MARATÓN DE KARAOKE
Organiza: FEDER en Aragón
Colabora: Pub Traste
Acceso libre hasta completar aforo.
Entrada gratuita.

22 febrero
10:00
Parque José Antonio Labordeta
7K DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Organiza: FEDERACION ARAGONESA DE ATLETISMO – FEETEG
Colaboran: FEHHA, ASPHER ARAGON, Gobierno de Aragón, Zaragoza Deporte y más
Acceso libre.

24 febrero
17:00
Sede del I.A.C.S.
(San Juan Bosco 13, entre el Hospital Clínico y el Campus Plaza San Francisco)
I JORNADA DE ENFERMEDADES RARAS
Organizan: I.A.C.S. – FEDER
Acceso libre previa inscripción hasta completar aforo

26 febrero
10:00
Hospital Universitario “Miguel Servet”
Unidad de Investigación Traslacional
JORNADA PUERTAS ABIERTAS. GRUPO DE INVESTIGACIÓN ENFERMEDADES RARAS
Organizan: I.A.C.S. - ASPHER – FEETEG
Plazas muy limitadas previa inscripción

27 febrero
9:00
Hospital Universitario “Miguel Servet”
(Hall principal y Hall Consultas Externas)
MESAS INFORMATIVAS
Organiza: FEDER en Aragón
Colabora: H.U. Miguel Servet
Acceso libre.

27 febrero
9:00
Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”
(Hall Consultas Externas)
MESA INFORMATIVA
Organiza: FEDER en Aragón
Colabora: H.C.U. Lozano Blesa
Acceso libre.

28 febrero
18:00
Centro Cívico Salvador Allende
(Entrada por Calle Florentino Ballesteros)
FUNCIÓN DE TEATRO A FAVOR DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Organiza: FEDER en Aragón
Colabora: Ayuntamiento de Zaragoza
Acceso libre hasta completar aforo.
Entrada gratuita.

1 marzo
10:00
Plaza del Pilar
(Frente al Ayuntamiento)
ENCUENTRO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Organiza: ALDA
Colabora: Ayuntamiento de Zaragoza
Acceso libre.
28 de Febrero de 2015

Para finalizar, os ruego hagáis una importante labor de difusión de estas actividades entre vuestros afectados, familiares y amigos, para conseguir que se oiga la voz de los afectados de enfermedades raras en Aragón.

Un abrazo:


Francisco Jesús Gil Sorolla
Coordinador FEDER Aragón
coordinadorfederaragon@gmail.com – 615918168

4 feb. 2015

4 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL CONTRA EL CÁNCER



                        

El cáncer es una de las principales causas de muerte en España. Uno de cada tres varones y una de cada cuatro mujeres serán diagnosticados de cáncer a lo largo de su vida. Aproximadamente el 40% de los cánceres se podrían evitar.

El día 4 de febrero fue instaurado en el año 2000 como Día Mundial Contra el Cáncer con el objetivo de aumentar la concienciación y movilizar a la sociedad para avanzar en la prevención y control de esta enfermedad.

La Unión Internacional contra el Cáncer (UICC), de la cual es miembro la aecc, lidera la campaña mundial destinada a erradicar mitos y concepciones erróneas que aún existen sobre el cáncer y hace un llamamiento al compromiso para reducir el impacto que estas enfermedades tienen en la población, tanto a través de medidas de prevención y detección precoz, como de acceso a tratamientos y cuidados eficaces.

1 feb. 2015

SE ME MUEVE UN DIENTE

Hace unos días, un torbellino me despertó bien temprano. Estaba aun profundamente dormida cuando, sin saber cómo, unos suaves pasitos se colaron en mis sueños. Tras escuchar ruido de pisadas, sentí cómo la puerta de mi dormitorio se abría de par en par y cómo una vocecilla, dulce y amada, gritaba visiblemente emocionada: ¡¡Se me mueve un diente!! Y repitió ¡¡Mamá!! ¡¡Se me mueve un diente!!

No puedo describir el cúmulo de emociones que me hicieron sentir estas pocas palabras. Mi niña, mi preciosa Adriana, iba a comenzar YA a cambiar sus dientes. Durante poco más de seis años, habíamos acompañado a nuestra maravillosa hija en sus etapas de bebé y en su primera infancia y, ahora somos conscientes de ello, nos encaminamos hacia una nueva etapa de su niñez. Adriana, en pocos meses, terminaría una importantísima fase de desarrollo físico (cuerpo, dentición, cerebro) y emocional. Ya no va a ser la pequeña “Adrina”, como le gusta llamarla a una querida amiga mía, sino Adriana, la niña más mayor, con un cuerpo más grande y una mente abierta a nuevos intereses y actividades.

Llegado un momento tan importante en nuestras vidas, toca hacer balance de todas las vivencias transcurridas en estos seis años. Nunca imaginé, por más que hubiera leído y estudiado tanto sobre la infancia y la crianza, que el tener una hija y el perder a otra, iba a revolucionar tanto mi vida. Me he enfrentado a procesos durísimos, a otros hilarantes y a muchísimos tiernos y gozosos.

Estos seis años junto a Adriana me han traído muchísimas enseñanzas, entre otras, el percatarme de que no fui una niña respetada, ni acompañada desde el cariño. No digo que mi padre y mi madre no me amaran, sino que no supieron criarme como yo necesitaba. Personalmente, he leído, estudiado y trabajado mucho para liberarme de las carencias de mi infancia. Pero creo que, sin lugar a dudas, han sido todas las vivencias pasadas junto a mi hija, las que me han mostrado cuales son algunas de las necesidades de los niñas/os para crecer sanos y felices. Por cuestión de espacio, nombraré aquí solo unas cuantas.

Los niños necesitan, entre otras cosas:

AMOR: ser amados, mimados, besados, porteados, abrazados, acompañados, alimentados desde el cariño, tratados con dulzura, escuchados con ternura. La oxitocina es la hormona del Amor, el pegamento que une a las familias, a los amigos. El Amor aporta alegría a nuestros corazones, felicidad a nuestros cuerpos, salud a nuestras vidas. Ellos también necesitan sentirnos presentes, tocarnos, mirarnos, olernos, notar nuestro calor, nuestro afecto, nuestro Amor.


¿Qué mejor que crecer rodeado de Amor, de salud, de sentimientos y emociones felices?

PACIENCIA: Cada niño tiene sus tiempos para crecer y madurar. Si les forzamos, aprenden por obligación, no disfrutan y pueden arrastrar emociones negativas ligadas a esa enseñanza. Además, los niños no deben ser comparados entre ellos, incluso dos gemelas idénticas maduran en diferentes momentos.

Paciencia, todo llega, pero en su momento. Cuando esté y se sienta preparado:

Tu hija/o dejará el pañal.

Se irá a dormir a su cuarto.

Aprenderá a leer, restar, sumar, dividir, etc.

Se vestirá, se duchará, arreglará sus cosas sola/o.

Madurará, crecerá, será adulto y se marchará a vivir su propia vida.

SERENIDAD: Gritos, nervios, regañinas, nos estresan a todos, no resuelven conflictos, no ayudan a que los niños se duerman antes o que hagan lo que les estamos pidiendo. Si les hablamos y acompañamos desde la seguridad, desde la calma, los momentos de tensión serán menos intensos para todos. En las familias, siempre pasamos por situaciones tensas, de crisis, momentos en los que nuestros hijos necesitan descargar su ira, mostrar su enfado, su oposición, pero pueden ser vividos de forma más suave si nosotros logramos no entrar en el mismo estado de ansiedad que ellos muestran (Lo sé, lo sé, esto es complicadísimo, pero se puede lograr, existen técnicas que pueden ayudarnos).

RESPETO: No somos superiores, ni debemos creérnoslo por ser adultos. Los niños son seres humanos con los mismos derechos que nosotros. Son jóvenes y les falta maduración, pero esto no nos otorga potestad para violentarlos, castigarlos, premiarlos, mentirles, abusar de ellos, ser condescendientes. Si nunca hemos sido respetados, difícilmente respetaremos.

Como explica siempre Ramón Soler: “Creciendo respetados, aprendemos a respetar.”

FLEXIBILIDAD: Si vivimos con niños tenemos que comprender que entre nosotros no debe establecerse una lucha de poder, no tenemos que tener en mente frases como “me manipula”, “se quiere salir siempre con la suya”, “no me hace caso”, etc.

En primer lugar, no te sientas herido personalmente cuando tu hijo no haga siempre lo que tú le pidas (a veces nos ocurre porque fuimos niños invisibles, nunca fuimos tomados en cuenta y ahora de adultos, cuando no nos hacen caso, sentimos las mismas emociones negativas que antaño).

En segundo lugar, recuerda, su cerebro es joven e inmaduro, muchos hechos que para ti son certezas, para ellos son incomprensibles ¿ordenar con dos años? ¿Comprender que los demás tienen necesidades cuando no saben ni que existen otras personas? ¿Comer sentado a la mesa? ¿Estar vestidos a tiempo? …

Tenemos que ser flexibles y comprender cada acontecimiento en el contexto en el que se está produciendo. La flexibilidad va unida a la perspectiva, tomemos perspectiva sobre los sucesos de nuestro día a día.

VISIBILIDAD: Para crecer felices es imprescindible saber que algunos adultos amorosos están con nosotros, nos comprenden, nos escuchan, nos nombran, nos cuentan cuentos, nos dejan tomar decisiones, se alegran de nuestros logros, nos abrazan cuando nos hacemos daño, nos acompañan sin etiquetarnos, sin reprocharnos, sin chantajearnos. También, resulta fundamental, sentir que nos aman, ver que aplauden nuestras obras de teatros, nuestros bailes, que nos acompañan sin juzgarnos, que nos aman porque somos nosotros, que no nos imponen responsabilidades para las que aún no estamos preparados, que alientan nuestras pasiones, que reconocen nuestros dones y talentos.

JUGAR EN LIBERTAD: El juego es, sin lugar a dudas, la base del aprendizaje. Los niños juegan con todo, experimentan, buscan soluciones, remueven, cogen conchas, lanzan piedrecitas, corren, saltan, bailan, chapotean. Donde nosotros vemos un simple palo, ellos encuentran mil usos. Donde nosotros vemos un plato de pasta, ellos descubren texturas, olores, sabores nuevos. Los niños tocan mucho, se llevan a la boca, cogen, agarran, sueltan….Todo juego tiene su razón. Todo juego tiene su necesidad madurativa. Los niños necesitan jugar todo el tiempo, moverse en libertad, explorar, si es posible, en entornos naturales. Los niños imaginan, crean, inventan, crecen jugando.



BUEN HUMOR: Reír, sonreír, tomarse las circunstancias de la vida con el mejor buen humor posible ayuda a nuestros hijos a ser asertivos, a desdramatizar, a ser flexibles.

Texto: Elena Mayorga
Revista Mente Libre

www.mentelibre.es